Dr. Müfit Özyiğit’le anne karnındaki bebek anomalilerinin (sakatlıklarının) saptanması ile ilgili merak edilenleri konuştuk. Biz sorduk, Dr. Müfit Özyiğit cevapladı…
Anne karnındaki bebek anomalilerinin en sık rastlanan nedenleri nelerdir?
Bebek anomalileri en sık genetik nedenlerle ve gebelik sırasında maruz kalınan dış faktörler nedeniyle oluşur.
Genetik anomaliler en sık hangi nedenle olur?
Anne ve babadan gelen resesif (gizli) sakatlık genlerinin dominant (görünür-baskın) hale gelmesi nedeniyle olur. Akraba evliliklerinde daha sık görülür. Özellikle amca-teyze-hala-dayı evliliklerinde dedelerin aynı olması ve dede de bulunan resesif sakatlık genlerinin çocuklarından torunlara geçmesi nedeniyle birbirleriyle denk gelmesi ve dominant hale geçme ihtimali oldukça yüksektir.
Dış etkenlerle olan sakatlıklarda en sık görülen nedenler nelerdir?
Gebelik sırasında kullanılan ilaçlar, x ışınları, besinlerdeki katkı maddeleri gibi faktörlerdir.
Dış etkenler gebeliğin kaçıncı ayında daha tehlikelidir?
Özellikle bebeğin organ oluşum dönemi olan 5. hafta ile 10. Hafta arasında bu etkenlere maruz kalmak sakatlıklara yol açma riskini arttırır. Daha erken gebelik haftalarında maruz kalınan dış etkenlerde ya hep ya hiç kuralı geçerlidir. Yani ya bebek oluşumu hiç olmaz veya hiçbir etki oluşmaz. Oluşamayan (canlanamayan) gebelikler oluşur ve bu gebelikler genellikle düşükle sonuçlanırlar. Bazen düşük olmaz ve gebelik kesesi büyümeye devam ederken bebek yapısının oluşmadığı saptanır ve kürtaj uygulanır.
Anne karnındaki bebek anomalilerini saptamada hangi yöntemler uygulanır?
Bebek anomalilerini saptamada günümüzde en önemli tanı aracı ultrasonografidir. Ultrasonografi ile yaklaşık 6. haftada kalp atımı görülür. 10. haftada ise bebek şeklinin oluşması ve bebeğin beyin oluşumunun tamamlanması saptanabilir. Ancak bebeklerde sakatlık taraması için en ideal dönem 16-18. Haftalar arasıdır. Bu dönemde gelişmiş bir ultrasonografi cihazı ile bebek anomalileri büyük oranda saptanabilir.
Ultrasonografi ile bebek anomalileri %100 belirlenebilir mi?
%100 teşhis koymak mümkün değildir. Bebeğin pozisyonu bu konuda önemli etkenlerden biridir. Küçük organ anomalilerinin teşhisi bazen mümkün olamayabilir. Genellikle küçük organ anomalilerinin görülememesi bebeğin doğum sonrası yaşamında ciddi bir sorun oluşturmaz ve bunların birçoğu tedavisi mümkün anomalilerdir. (Örneğin yarık dudak, ayak dönüklüğü olarak bilinen pes ekinovarus gibi). Bazı küçük organ anomalileri ise tedavisi mümkün olmayıp, anne karnında saptansa bile gebeliğin erken sonlandırılmasını gerektirmeyecek anomalilerdir. (örneğin el veya ayak parmak eksiklileri).
Büyük organ anomalileri saptanırsa ne yapılması gerekir?
Büyük organ anomalilerinde ailenin de izniyle gebelik erken sonlandırılır. (örneğin beyin oluşumunun olmaması-anansefali, omuriliğin dışarıda olması-meningomyelosel gibi). Çünkü bu bebekler doğduktan sonra yaşaması mümkün olmayan veya yaşamını çok ciddi özürlerle devam ettirmek zorunda kalan sakatlıklara sahiptir.
Anne karnındaki bebek anomalilerinı saptamada kullanılan ultrasonografi cihazının gelişmişliği ne derecede önemlidir?
Çok önemlidir. Özellikle renkli 4 Boyutlu Ultrasonografi ile bebeklerin anomalileri çok daha yüksek oranlarda saptanabilir.
Ultrasonografi ile saptanması mümkün olmayan bebek anomalileri var mıdır?
Evet vardır. Bunlara örnek zekâ gerilikleri, doğuştan sağırlık veya körlük ve metabolik hastalıklar verilebilir
Zekâ anomalilerinin çeşitleri nelerdir ve nasıl teşhis edilirler?
Zekâ anomalileri 2 grupta incelenebilir. Bunlardan birisi genetik faktörlere bağlı olan ve bebeğin ilk oluşumundan itibaren olan zeka gerilikleri, diğeri ise dış faktörlerle olan zekâ gerilikleridir. Dış faktörlerle olan zekâ gerilikleri en sık doğum anında bebeğin oksijensiz kalması nedeniyle oluşur. Genetik zekâ geriliklerinin ise ilk sırasını Down Sendromu alır. Bu tipteki zekâ geriliklerinin saptanmasında ise günümüzde artık rutine girmiş olan tarama testleri (2’li, 3’lü veya 4’lü testler) kullanılmaktadır. Bu testler kesin sonuç vermez, riski belirler. Kesin teşhis bebeğe ait hücrenin genetiğinin incelenmesi ile mümkündür. Bebeğe ait hücreler plasentadan anne kanına geçemezler. Bu nedenle anne kanından bu hücreleri izole etmek mümkün değildir.
O halde bu hücreleri nasıl elde edebiliriz?
CVS dediğimiz plasentadan parça alınması veya amniosentez dediğimiz bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan alınan örnekte bebek hücrelerinin ayıklanması sonucu mümkündür. Ancak bunlar bebek ve anne için riskleri olabilen girişimsel (invaziv) yöntemlerdir.
Bu girişimsel yöntemleri kimlerde uygulamamız gerekir?
Bu girişimsel yöntemler tarama testlerinde risk yüksek çıkmış olan gebelerde uygulanmalıdır. Burada tarama testlerindeki bebeğin genetik geri zekâlılık riski ile girişimsel yöntemlerdeki bebeğe veya anneye zarar verme riski karşılaştırılır. Eğer risk bebeğin sakatlığı yönünde ağır basıyorsa bu girişimsel yöntemlerin uygulanması önerilir. Tersinde ise önerilmez. Ancak riskin yüksek olması girişimsel işlem sonucunda bebekte mutlak sakatlık çıkacağını göstermez, tersi durumda da bebeğin mutlaka bu sakatlığı olmadığını göstermez.
Bebeğe veya anneye zarar verme riski olmadan bebekte böyle bir sakatlığın olduğunu saptamak mümkün müdür?
Son zamanlarda yapılan araştırmalarda bebeğe ait DNA’nın anne kanına plasentadan geçtiği saptanmış ve anne kanında bebek DNA’sı izole edilerek bu tipteki anomalilerin kesin olarak saptanması mümkün olmaya başlamıştır. Ancak bu yöntem henüz rutine girmemiş olup pek çok yerde tarama testleri yapılmaya devam edilmektedir. İlerde bir gün bu uygulama rutine girerse bu tarama testlerine gerek kalmayacaktır.
Adres: Cemal Bülbül Sokak No.24 D.2 (Dominos Pizza yanı) Bostanlı – Karşıyaka
Telefon: 0(232) 330 01 04
